Anemia Sel Sabit (Sickle-Cell Anemia)

Satu contoh yang menunjukkan betapa pentingnya urut-urutan asam amino dalam rantai polipeptida terhadap bentuk tiga dimensi dan fungsi protein, khususnya protein globular, yaitu penyakit anemia sel -sabit.

Anemia sel sabit adalah penyakit yang timbul karena bentuk yang abnormal dari salah satu subunit hemoglobin. Hemoglobin yang normal berbentuk bulat (seperti kue donat), sedangkan sel sabit berbentuk sabit. Bentuk yang abnormal tersebut terjadi karena asam amino yang ke-enam dari rantai β, yaitu asam glutamate yang bersifat polar, tergantikan oleh valin, suatu asam amino yang tidak polar. Perubahan bentuk ini menggangu kemampuan hemoglobin dalam mengangkut oksigen. Selain itu, gaya tarik hodrofobik menyebabkan beberapa sel-sabit mengelompok membentuk semacam serat, sehingga dapat menyumbat pembuluh kapiler. Hal ini dapat menyebabkan peradangan, rasa sakit, kerusakan organ, bahkan kematian.

Anemia sel-sabit adalah penyakit keturunan yang dialami seseorang yang mewarisi gen hemoglobin mutan dari kedua orang tuanya. Jika hanya salah satu orang tua yang menurunkan gen mutan, maka keadaannya tidak terlalu parah, yang disebut sel-sabit semu. Pada penderita sel-sabit semu, hanya kira-kira 1% dari sel darah merahnya yang berubah menjadi bentuk sabit. Mereka dapat hidup normal selama menghindari latihan-latihan fisik yang berat atau tekanan lain terhadap system peredaran darah.

Disarikan dari buku Kimia untuk SMA Kelas XII Penerbit Erlangga yang disusun oleh Drs. Michael Purba, M.Si.